Статья миопатии у детей диагностика лечение. Миопатия у детей

Врожденная миопатия - нервно - мышечное заболевание, обусловленное мутациями генов, которые отвечают за образование того или иного белка, находящегося в составе мышечной ткани. В результате нарушения белкового обмена, мышечное волокно утрачивает способность сокращаться, возникает ограничение движений, а впоследствии - полная мышечная атрофия.

Причины врожденной миопатии

Этиология заболевания до конца не изучена. Врожденные миопатии формируются еще в утробе матери и проявляются в неонатальном периоде.

В первые месяцы жизни ребенка отмечается вялость, пассивность, слабое сосание, быстрая утомляемость. После 6 месяцев - затруднения при попытках сидеть, встать на ножки. Малыш отстает от сверстников в физическом развитии. В отдельных случаях обездвиженность наблюдается уже на первом году.

При некоторых видах присоединяются патологии других систем организма:

психической сферы - задержка психического развития, умственная отсталость;
сердечно - сосудистой и дыхательной систем - сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни;
костной системы - специфическое строение лица (высокое небо), деформации позвоночника (сколиоз, кифоз), врожденный вывих бедра.

Виды миопатии и ее симптомы

Разновидности заболевания отличаются по типу наследования, локализации измененных генов и виду дефектных белков. Различают 2 патологические группы:

мышечные дистрофии - дисфункция мышечных волокон, обусловленная дефектом белков, находящихся в их составе;
структурные миопатии - изменение структуры мышц, вызванное нарушением синтеза белков в период формирования эмбриона.

Классификация врожденных миопатий представлена в таблице.

Виды врожденных миопатий
Врожденные мышечные дистрофии		Врожденные структурные дистрофии
Мерозин - негативные	Мерозин - позитивные	Болезнь центрального стержня
	На первый план выходят костные изменения	Немалиновая
		С диспропорцией типов мышечных волокон
К общим симптомам присоединяется недоразвитие мозга		Со множественными центральными стержнями
		Миотубулярная
		Центронуклеарная

Остановимся на некоторых формах подробнее.

Болезнь центрального стержня

На первом году жизни ребенок отстает в физическом развитии, наблюдается сниженный тонус мышц. Эти симптомы относят к другим патологиям раннего детского возраста, поэтому диагноз ставят при выраженной клинической картине у более старших детей, когда налицо мышечная слабость, ограничения в движениях и костные деформации. Характерна хрупкость фигуры, маленький рост. Больные могут сохранять некоторую двигательную способность. При этой форме возможно развитие злокачественной гипертермии.

Немалиновая

Тяжелая форма диагностируется во внутриутробном возрасте и после родов грубыми скелетными деформациями, гипотонией мимической мускулатуры и дыхательной недостаточностью, нередко приводящей к смерти.

Легкая форма выявляется после трех лет, даже у подростков, без вышеупомянутых симптомов. В одних случаях болезнь может медленно прогрессировать, в других - вялотекущая.

Выделяют разновидность этой формы, включающей кардиомиопатию, офтальмоплегию, патологию позвоночника.

С диспропорцией типов мышечных волокон

Отмечается генерализованная гипотония, деформации скелета.

Со множественными центральными стержнями

У грудничков наблюдается выраженная мышечная слабость в конечностях. У более старших детей гипотония носит генерализованный характер.

Миотубулярная

Встречается у детей обоего пола, симптомы выражены в легкой степени. Выделена Х-сцепленная разновидность, которая бывает только у мальчиков. Протекает она тяжело, с выраженной атрофией, нарушением глотания и дыхания.

Центронуклеарная

Наиболее распространена разновидность с ранним дебютом, с самого рождения. Характеризуется триадой: дыхательной недостаточностью, гипотонией и нарушениями скелета. Могут присоединяться умственная отсталость и патология глаз. Течение неблагоприятное, ведет к полной инвалидизации.

Диагностика миопатии

Диагностика врожденных миопатий опирается на биопсию мышечной ткани. При разных видах биопсия показывает:

отсутствие в мышечных волокнах окислительных ферментов (болезнь центрального стержня);
палочкоподобные или нитевидные немалиновые тельца (немалиновая миопия);
множественные мышечные волокна I типа уменьшенного размера в то время, как волокна II типа увеличены или нормального размера (миопия с диспропорцией типов мышечных волокн);
клетки без митохондрий, с нарушением структуры миофибрилл (миопия со множественными центральными стержнями);
ядра в мышечных волокнах расположены центрально, что идентично состоянию миофибрилл у 8-10 недельного плода и подтверждает мышечное недоразвитие (миотубулярная).

Остальные методы обследования служат дополнением к постановке диагноза:

электромиографическое исследование (показывает снижение вольтажа кривой ЭМГ),
биохимическое исследование (обнаруживает повышение уровня альдолазы и креатинкиназы),
осмотр врача.

Лечение миопатии и прогноз

Поскольку этиология заболевания неизвестна, лечение только симптоматическое, направленное на поддержание жизнеспособности пациента и предотвращение инвалидности.

Медикаментозная терапия включает средства, улучшающие обмен веществ, укрепляющие, нормализующие окислительно - восстановительные процессы в мышечных тканях. При нарушениях в психической сфере - препараты, улучшающие работу мозга. При присоединении сердечной и легочной недостаточности показано срочное помещение больного в реанимацию.

Обязательными являются массаж, ЛФК, физиотерапия.

Прогноз зависит от формы миопатии, времени возникновения, присоединения осложнений.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для сайт

Врожденная миопатия - это термин, который иногда применяют к сотням самостоятельных нейромышечных заболеваний, которые могут проявляться с рождения, однако обычно этот термин оставляют для группы редких наследственных первичных заболеваний мышц, вызывающих мышечную гипотонию и слабость с рождения или в течение периода новорожденности и в некоторых случаях задержку моторного развития в более позднем возрасте.

5 наиболее распространенных типов врожденных миопатий включают немиелиновую миопатию, миотубулярную миопатию, миопатию с поражением сердцевины мышечных волокон, врожденную диспропорциональность типов мышечных волокон и миопатию с множественными стержнями. Они отличаются в первую очередь по гистологической картине, симптомам и прогнозу. На диагноз указывают характерные клинические проявления, подтверждают диагноз проведением биопсии мышц. Лечение состоит из физиотерапии, которая может помочь сохранить функцию.

Немиелиновая миопатия может быть аутосомно-доминантной или рецессивной и развивается вследствие различных мутаций генов, локализующихся на различных хромосомах. Немалиновая миопатия у новорожденных может быть тяжелой, умеренной и легкой. При тяжелом поражении у пациентов могут отмечаться слабость дыхательной мускулатуры и дыхательная недостаточность. При умеренном поражении развивается прогрессирующая слабость мышц лица, шеи, туловища и ног, однако ожидаемая продолжительность жизни может быть практически нормальной. При легком поражении течение непрогрессирующее, ожидаемая продолжительность жизни нормальная.

Миотубулярная миопатия является аутосомной или Х-сцепленной. Наиболее частый аутосомный вариант вызывает легкую мышечную слабость и гипотонию у пациентов обоих полов. Х-сцепленный вариант поражает мальчиков и приводит к выраженной слабости скелетной мускулатуры и гипотонии, слабости мышц лица, нарушению глотания, слабости дыхательной мускулатуры и дыхательной недостаточности.

Миопатия с поражением сердцевины мышечных волокон. Тип наследования аутосомнодоминантный. У большинства пациентов развиваются гипотония и легкая слабость проксимальных мышц в периоде новорожденности. У многих также отмечается слабость лицевых мышц. Слабость не прогрессирует, ожидаемая продолжительность жизни нормальная. В то же время у этих пациентов отмечается повышенный риск развития злокачественной гипертермии (ген, ассоциированный с миопатией с поражением сердцевины мышечных волокон, также ассоциирован с повышенной подверженностью злокачественной гипертермии).

Врожденная диспропорциональность типов мышечных волокон является наследственной, однако тип наследования на сегодняшний день понимают плохо. Гипотония и слабость лица, шеи, туловища и конечностей часто сопровождаются скелетными аномалиями и дисморфичными чертами. У большинства пораженных детей с возрастом отмечается улучшение, однако у небольшой части развивается дыхательная недостаточность.

Миопатия со множественными стержнями обычно является аутосомнорецессивной, однако может быть и аутосомнодоминантной. У грудных детей развивается проксимальная мышечная слабость, однако у некоторых детей проявления возникают позже и включают генерализованную слабость мышц. Прогрессирование значительно варьирует.

Врожденные миопатии - группа наследственно детерминированных аномалий развития и дифференцировки поперечнополосатой мышечной ткани. Заболевания этой группы проявляются врожденной гипотонией и слабостью скелетной мускулатуры, которая может быть выражена в различной степени и сопровождается снижением сухожильных рефлексов. Это приводит к задержке моторного развития.
Детей с врожденными миопатиями трудно вскармливать. У них нередко наблюдается дыхательная недостаточность, приводящая к частым пневмониям.
Течение врожденных миопатии стационарное. Иногда с возрастом слабость мышц может уменьшатся. Отдельные формы характеризуются прогрессирующим течением.
На основе гистологического исследования биопсированных мышц среди заболеваний этой группы выделяют следующие формы.

Врожденная миопатия с кристаллическими внутриядерными включениями описана Е. Jenis и др. в 1969 г., наследуется аутосомно-рецессивно. При гистологическом исследовании мышцы в ядрах и саркоплазме мышечных клеток выявляются кристаллические включения. Больные, как правило, погибают в первые месяцы жизни от рецидивирующей пневмонии и прогрессирующей дыхательной недостаточности.

Болезнь центрального стержня описана G. Shy и К. Magee в 1956 г., наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью. Специфическую ультраструктуру мышцы, характерную для этого заболевания, впервые описал A. Engel в 1961 г. При этой форме миопатии преимущественно страдают проксимальные мышцы конечностей. Больные хотя и медленно, но все же приобретают двигательные навыки. У них часто наблюдаются скелетные деформации: полая стопа, эквиноварусная деформация стоп, кифосколиоз. Течение заболевания относительно стационарное.

Немалиновая миопатия описана G. Shy и др. в 1963 г., наследуется аутосомно-доминантно. Гистологически в мышцах, преимущественно в волокнах I типа, обнаруживают скопление телец типа «прутьев», иногда превышающих по размерам длину миофибрилл. Ультраструктурно это фибриллярные элементы с продольной исчерченностыо, исходящие из материала Z-зоны мышечной клетки. Немалиновые структуры определяются почти во всех мышечных волокнах. В остальном строение мышечных волокон не изменено.

По внешнему виду больные несколько напоминают больных с синдромом Марфана: узкое удлиненное лицо, высокое готическое нёбо, прогнатизм нижней челюсти, килевидная грудная клетка, относительная арахнодактилия. Преимущественно страдают проксимальные мышцы конечностей, мышцы лица и туловища. Течение заболевания доброкачественное.

Врожденная диспропорция типов волокон описана М. Brooke и W. Engel в 1969 г. По-видимому, это группа заболеваний, при которых в одних случаях наступает гипертрофия волокон одного гистохимического типа, в других - гипотрофия одного из типов волокон. Обычно наряду с диспропорцией волокон имеют место неспецифические дистрофические изменения в виде центрально расположенных ядер, фрагментации и гомогенизации миофибрилл, изменения Z-линий, митохондрий, саркоплазматического ретикулума.
С рождения отмечается выраженная мышечная гипотония. Двигательные функции развиваются с опозданием. С возрастом двигательный дефект значительно компенсируется.

Миотубулярная миопатия описана A. G. Spiro и др. в 1966 г., наследуется аутосомно-рецессивно. Свое название заболевание получило в связи с тем что 30-85% мышечных волокон имеют центрально расположенные ядра, чем напоминают мышцу на миотубулярной стадии развития зародыша (8-10 нед). По-видимому, такое строение мышечных волокон является следствием задержки их созревания, а не результатом дегенеративного процесса.

Заболевание проявляется с рождения или в раннем детском возрасте прогрессирующей слабостью проксимальных, а иногда и дистальных групп мышц конечностей. Затем присоединяются атрофии дыхательной мускулатуры, мышц туловища, мимических и глазодвигательных мышц, нарушаются дыхание и глотание.

Заболевание быстро прогрессирует. У гетерозиготных носителей патологического гена наблюдается субклиническое поражение мышечной ткани с меньшим процентом пораженных волокон.

Врожденная злокачественная мышечная дистрофия описана в 1957 г. В. Banker, наследуется аутосомно-рецессивно. При патоморфологическом исследовании определяются выраженная атрофия мышечных волокон конечностей и туловища, вплоть до полного их исчезновения и замещения мышцы соединительной тканью. Сохранившиеся мышечные волокна разнокалиберны. Ядра расположены в центре мышечной клетки. Признаков регенерации или воспаления мышцы не отмечается.

Для этой нозологической формы характерны птоз и нарушение акта глотания, раннее появление сгибательных контрактур. Дети обычно погибают на 1-м году жизни от инфекции дыхательных путей.

Миопатия - это заболевание, которое характеризуется вялотекущими прогрессирующими дистрофическими изменениями в мышечной ткани у детей. Другое название миопатии - прогрессивные мышечные дистрофии. В большинстве случаев миопатия носит наследственный характер. Патология встречается у детей любого возраста. Миопатия относится к нечастым заболеваниям в детском возрасте.

Причины миопатии у детей:

Этиологические факторы, которые приводят к развитию мышечной дистрофии у ребенка до конца не выяснены. Современными исследованиями доказано, что заболевание чаще вызвано такими причинами:

Наследственная предрасположенность. Этому фактору придают наибольшее значение. Установлено, что у детей с миопатией имеются врожденные нарушения обмена веществ в определенных группах мышц. Как правило, в большей степени повреждаются те мышцы, которые в процессе внутриутробного развития формируются раньше
травмы. Могут являться толчком к началу развития патологического процесса в мышцах
инфекционные заболевания
продолжительные переутомления
истощение разного характера
нарушения обмена веществ в организме, в особенности креатинина и креатина
патологические изменения в щитовидной железе
нарушения симпатической иннервации. Этим обусловлено преимущественная атрофия мышц конечностей у детей

Клинические проявления заболевания:

Патологические процессы начинают проявляться уже в детском и юношеском возрасте. Заболевание всегда протекает медленно и постепенно. Длительное время все клинические симптомы остаются незаметными, поскольку дети в процессе активности начинают использовать здоровые группы мышц, компенсируя недостаточность пораженных участков. С течением времени происходит нарастание симптоматики и усугубление состояния ребенка.

Преимущественно поражаются такие мышцы:

Плеч
таза
ног
рук
верхней части тела

Важно! Повреждение мышечной ткани при миопатии всегда носит симметричный и двусторонний характер.

Важными двигательными проявлениями заболевания являются:

Слабость движений
ограниченность активных движений
нарушения движений
нарушение положения тела ребенка
ребенок падает даже от незначительного толчка
быстрое наступление усталости во время бега или ходьбы
дети плохо поднимаются по ступенькам
для ребенка крайне сложно сесть из лежачего положения. Малыш вынужден перевернуться на живот, встать на четвереньки, разогнуть колени, опереться на ладони и стопы, взбираясь руками по ногам, встать на ноги. Этот признак является одним из наиболее типичных для миопатии. Его используют в качестве основного диагностического теста
покачивание тазом во время ходьбы - "утиная" походка

Отмечаются следующие нарушения структуры тела ребенка:

Поясничный лордоз: верхняя часть туловища изогнутая и откинутая назад, живот выступает вперед
плоская грудная клетка
выпячивание ребер
поперечная перетяжка туловища ребенка - "осиная талия"
лопатки напоминают крылья
плечи опускаются вниз и вперед
отсутствие фиксации мышц надплечья: при захвате больного ребенка в области подмышек и попытке поднять вверх надплечья поднимаются, а голова проваливается между ними
"ложная" гипертрофия некоторых мышц. Увеличение ее размеров происходит только за счет отложений жира и разрастания соединительной ткани
"ложная" гипертрофия мышц преимущественно в области голеней
ноги ребенка по форме напоминают бутылку: худые бедра, толстые икры. Это характерный признак миопатии

Нарушения внешнего вида детей с миопатией следующие:

Губы толстые, выступают вперед
веки не полностью закрывают глаза ребенка
гладкий лоб
слабая мимика на лице
"поперечная улыбка" - уголки губ не приподнимаются вверх

Выделяют ряд признаков, которые не являются специфическими для миопатии, но часто сопровождают заболевание:

В редких случаях задержка психического развития
мидриаз - расширенные зрачки
мраморность и синюшность кожи
нарушение потоотделения
учащенное сердцебиение
неравномерное отложение жира на теле
увеличенная щитовидная железа
повышение концентрации креатина в моче
снижение количества выделяемого креатинина
повышенная концентрация аммиака в моче
повышение в крови уровня молочной кислоты, фосфора

Распространенные формы заболевания:

Патология может сопровождаться некоторыми особенностями в соответствии с формой миопатии. Наиболее часто встречаются следующие:

псевдогипертрофическая миопатия Дюшенн-Гризингера. Всегда начинает проявляться в возрасте до 5-6 лет, часто в 3 года, редко - до одного года. Некоторые малыши плохо ходят, поскольку атрофические изменения затрагивают преимущественно мышцы таза и ног. К основным симптомам присоединяются поражения сердечной мышцы - миокарда, что приводит к ее гипоксии и нарушениями работы сердечно-сосудистой системы. К тяжелым последствиям приводит атрофия дыхательных мышц. Вследствие этого болезнь может закончиться летальным исходом из-за недостаточности дыхания в возрасте 15-18 лет

юношеская миопатия Эрба-Ротта. Такая форма заболевания начинается в возрасте от 10 до 20 лет. Мальчики болеют намного чаще, чем девочки. Женщины нередко являются "носителями" миопатии, передавая ее своему потомству. При такой форме патологические процессы могут протекать в восходящем и нисходящем порядке, реже по всему телу одновременно. Поражение мышц лица происходит редко. Часто выражена псевдогипертрофия

форма Ландузи-Дежерина. Начало болезни - в возрасте ребенка от 10 до 15 лет. Отмечается раннее и ярко выраженное поражение мышц лица, с которых всегда начинаются проявления заболевания. Патологический процесс имеет нисходящий характер, чаще заканчивается в области плечевого пояса и лопаток. Псевдогипертрофия мышечной ткани происходит крайне редко

Особенности диагностики заболевания:

Поставить правильный диагноз несложно. Основные диагностические признаки:

Прогрессирование симптоматики
сочетание атрофии и гипертрофии мышечной ткани
избирательное поражение мышц таза, плечевого пояса, конечностей
отсутствие судорог
признаки "утиной" походки
особенный процесс вставания ребенка из лежачего положения
отсутствие неврологических расстройств

Прогноз заболевания:

Чаще угроза для жизни отсутствует. Исключение составляют только такие формы заболевания, которые сопровождаются атрофией дыхательных и сердечных мышц.

Основные осложнения и последствия миопатии у детей следующие:

Ограничение движений ребенка
полное обездвиживание
депрессивные состояния
попытки суицидов у подростков из-за своего беспомощного состояния
летальный исход вследствие асфиксии и удушья при поражении дыхательных мышц

Принципы лечения миопатии:

Чем раньше начато лечение заболевания, тем больше шансов на нормализацию состояния ребенка. Основные средства и методы следующие:

Введение кальция и фосфора с помощью процедуры ионофореза
АТФ в форме инъекций. Проводится около 5 курсов по 30-40 инъекций
витамин Е в форме инъекций
витамины группы В
инсулин с глюкозой
средства, улучшающие кровообращение и проводимость нервно-мышечных волокон - церебролизин, цераксон
гормоны, обладающие анаболическим эффектом - неробол
применение глутаминовой кислоты
введение антихолинэстеразных средств - прозерина, нейромидина
спазмолитические препараты
введение лекарственных препаратов с помощью электрофореза
стимулирующий массаж
ношение ортопедических корсетов и обуви

Основное направление медицины будущего - это лечение больных детей стволовыми клетками.

Болезни нервной системы в большинстве случаев плохо поддаются диагностике и лечению, особенно если недуг затрагивает мышечные волокна. В данной статье речь пойдет о таком заболевании как миопатия - что это такое и как бороться с данной болезнью рассмотрим подробно ниже.

Итак, миопатия - это дегенеративное заболевание нервной системы, которая возникает как в результате наследственного фактора, так и вследствие провоцирующих заболеваний или травм.

Кстати, миопатия всегда считалась наследственной болезнью, пока не было установлена иная природа недуга.

В Неврологии имеется несколько вариантов классификации данного заболевания.

Так, по месту локализации различают:

конечностно - поясная (поражает мышцы поясничного отдела и верхние конечности);
лице-плече-лопаточная (поражает мышцы верхней части тела);
гумеро - тибиальная (поражает мышцы нижних конечностей);
глазная (поражает мышцы глаз).

Миопатия - это не что иное, как легкая форма мышечной дистрофии, которая со временем может трансформироваться в тот или иной синдром.

Так, различают:

болезнь Эрба;
болезнь Беккера;
синдром Ландузи-Дежерина;
дистрофия Мари-Шарко;
дистальная миопатия (Говерса-Веландера);
алкогольная кардиомиопатия;
митохондриальная миопатия.

По причине возникновения различают:

наследственная (врожденная миопатия) - первичная;
приобретенная миопатия - вторичная.

Кстати, врожденный тип недуга еще носит название болезнь Томпсона.

Также различают детскую и юношескую формы.

По глубине поражения миопатия бывает:

проксимальная - мышцы, расположенные ближе к телу;
дистальная - мышцы, расположенные на удалении от тела;
смешанный тип.

Причины

Развитие миопатии любого типа возникает вследствие нарушения в функционировании митохондрий и синтеза белка в мышцах, что, в свою очередь, и приводит к дистрофии. Причин, по которым данный синтез нарушен может быть несколько.

Что касается врожденного типа то они могут быть следующими:

генетические нарушения у матери или отца;
заболевания, перенесенные во время беременности;
плохая экологическая обстановка в той местности, где проживают родители больного;
алкоголизм одного из родителей или употребление алкоголя во время беременности;
наличие доброкачественного или злокачественного новообразования;
частые депрессии.

В свою очередь, вторичный тип недуга может быть спровоцирован различными заболеваниями и нарушениями, в том числе:

нарушения в работе эндокринной системы и щитовидной железы в частности;
гормональные нарушения (тиреотоксикоз);
системные болезни соединительной ткани (склеродермия).

Кроме того, пусковым механизмом для данного недуга могут стать:

регулярные ОРВИ;
пневмония бактериального характера;
пиелонефрит;
сальмонеллез;
черепно-мозговые травмы;
переломы таза;
наркомания;
алкоголизм;
печеночная или сердечная недостаточность;
авитаминоз;
дерматомиозит;
сахарный диабет;
полиомиозит;
бронхит;
вегетососудистая дистония (ВСД);
гипотиреоз.

Сколько может прогрессировать заболевание? Точный ответ дать сложно, так как даже врожденная форма может начать себя проявлять лишь по прошествии нескольких лет.

Дистрофия мышц происходит в связи с замещением их жировой тканью, которая, естественно, не справляется с задачей, которую мышцы выполняли ранее. Развивается слабость в конечностях и других местах человеческого тела.

В результате исследований, стало понятно, что больные миопатией испытывают проблемы с вегетативной и периферической нервной системами.

Симптомы

Прогрессирование болезни происходит довольно длительный промежуток времени. Постепенно происходит нарастание симптоматики. Резко течение болезни не характерно.

Общая картина выглядит следующей:

слабость в мышцах и болевые ощущения;
чрезмерная утомляемость больного;
«ломота» в теле;
снижение подвижности в суставах (в некоторых случаях, наоборот, повышение подвижности);
снижение мышечной силы.

Помимо общей симптоматики, для каждого конкретного случая существуют определенные признаки.

Человек с миопатией

Дистрофия Дюшенна

Данное заболевание является самой распространенной и наиболее тяжелой формой болезни, а также имеет самые высокие показатели смертности. Она включает следующие симптомы:

увеличение икроножных мышц, за счет нарастания жировой ткани;
трудности с самостоятельным подъемом больного;
постепенно формируется полная дистрофия всего тела;
деформирование суставов;
дистрофия сердечной и дыхательной мускулатуры (что может привести к летальному итогу).

Любой воспалительный процесс при подобной форме недуга может оказаться смертельным.

Дистрофия Эрба Рота

Данный вид недуга в основном развивается у малышей. Причем возможно, его развитие у грудничка, ребенка более старшего возраста или подростка.

Если речь идет о дистрофии у младенца, такое нарушение однозначно носит врожденный (наследственный) характер, так как новорожденный может приобрести данную болезнь только по наследству либо в результате генетического сбоя.

Для детей от 3 до 5 лет такой недуг также может считаться врожденным.

Ну а для более взрослых (подростков) применимо название ювенальная (юношеская) дистрофия. Причем юношеская, вовсе не означает, что девочка не сможет заболеть, женский пол подвержен данному недугу так же, как и мужской.

Основные симптомы, характерные для болезни, следующие:

дистрофия бедер;
атрофия спины и постепенное искривление позвоночника;
формирование «утиной» походки и «осиной» талии;
ослабление мышц около рта.

Говорить о мгновенном характере прогрессирования не стоит, разве что на самых ранних этапах, когда страдают совсем маленькие дети.

Дистрофия Беккера

Данная разновидность болезни обладает следующими симптомами:

повышенная утомляемость нижних конечностей;
изменение внешнего вида ног (вегетативные проявления);
снижение энергообмена;
атрофия мышц таза.

Болезнь Ландузи-Дежерина

Данное заболевание в большей степени затрагивает мышцы лица и соответственно симптоматика у нее соответствующая, в том числе:

нарушение зрения (близорукость, дальнозоркость в несколько диоптрий);
нарушения функционирования глазной мышцы;
неконтролируемая фасцикуляция мышц (непроизвольное сокращение);
слабый отклик окологубных мышц (напоминает способность двигать губами, при отеке).

Существует еще и легкая форма данной болезни - глазная миопатия, которая может давать небольшие осложнения на глаза, вызывая незначительные отклонения. Так, человек может хуже фокусировать зрение, он испытывает проблемы с их закрыванием и открыванием. Как правило, недуг такой легкой степени ничем не грозит пациенту, если его лечить.

При беременности

Беременность итак серьезный стресс для организма, и на фоне данного стресса могут возникнуть нарушения, связанные с мышечной дистрофией или миопатия.

Как правило, наиболее распространенный вариант для беременных - миопатия Беккера. Данное заболевание обычно протекает бессимптомно либо имеет несколько незначительных признаков, в том числе:

слабость в области малого таза;
возможны проблемы с самостоятельным вставанием с кровати или стула;
возможно, возникновение внутренних воспалений;
развитие таких вторичных недугов, как кифоз, лордоз, сколиоз;
увеличение или снижение подвижности суставов.

В том случае, когда болезнь запущена и развивается поздняя стадия без вмешательства врача, возникает большой риск летального итога.

Лечить такой недуг можно только по согласованию со своим лечащим врачом, чтобы избежать негативное воздействие на плод.

Диагностика

Диагностикой данного недуга и постановкой верного диагноза занимается невролог.

Кожные проявления миопатии

Так, диагностирование в себя включает:

клинический анализ крови;
биохимчекий анализ крови (для установления уровня КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ);
электронейрография;
электромиография;
биопсия мышц (обследование мышечных тканей).

Помимо прочего, дифференциальная диагностика, может в себя включать:

УЗИ сердца;
магнитно-резонансная томография (МРТ);
консультация кардиолога и пульмонолога.

Лечение

Как правило, в лечении миопатии основу составляет паллиативная терапия (симптоматическое лечение), так как другой вариант малоэффективен и в настоящее время находится лишь на стадии разработки.

Другими словами, лекарство от миопатии еще не найдено.

Симптоматическая терапия в себя включает:

прием витаминов группы Е, В;
анаболические стероиды;
антихолинэстеразные средства;
тиаминпирофосфат;
неостигмин;
аминокислоты.

Дополнительно к медикаментозной терапии назначают:

физиотерапии;
массаж;
лечебная гимнастика (ЛФК);
упражнения в бассейне.

Также, в качестве экстренной меры врач может назначить операцию. Хирургия не является обязательной мерой, однако, в некоторых случаях без нее не обойтись (допустим, когда страдает позвоночник).

Выбрать действенный лечебный метод может только специалист, поэтому настоятельно рекомендуем не заниматься самолечением в лечении такой серьезной патологии.

Также лечат сопутствующее заболевание, если таковое имеется.

Профилактика

Профилактика данного заболевания довольно специфично и включает в себя несколько рекомендаций, в том числе:

улучшить состояние организма помогут регулярные занятия спортом (тренировки дома также подойдут);
специальная диета (обилие молока, каши из ячменя, овса, ржи, салаты из репы и сельдерея, яблоки, больше печени, ограничение острой, соленой и жирной пищи);
отказ от спиртного, курения;
соблюдение режима труда и отдыха.

Прогноз

Прогноз для большинства форм недуга довольно благоприятный. Исключение составляют дистрофия Дюшенна и дистрофия Эрба Рота.

Указанные типы болезни могут закончиться летальным итогом, так как возможны нарушения сердечных и дыхательных систем (мышечные спазмы).

Тем не менее жить с миопатией можно, так как в большинстве случаев ее симптоматика поддается лечению.

Итак, миопатия является серьезным заболеванием, которое требует немедленного обращения к врачу в случае его обнаружения. Не шутите со своим здоровьем, берегите себя!